FAQ – Biologie moléculaire et NGS sur les nodules thyroïdiens

➤ Qu’est-ce que la biologie moléculaire appliquée aux nodules thyroïdiens ?
C’est une analyse génétique réalisée sur le prélèvement obtenu par cytoponction d’un nodule. Elle utilise des techniques comme le NGS (Next Generation Sequencing) pour rechercher des mutations associées au risque de cancer.

➤ Dans quels cas cet examen est-il proposé ?
Principalement lorsque la cytoponction donne un résultat indéterminé :

• Bethesda III (ASI) : atypies de signification indéterminée

• Bethesda IV : suspicion de néoplasie folliculaire

➤ Que recherche-t-on dans cette analyse ?

Des mutations génétiques comme :

• BRAF V600E, très évocatrice de cancer papillaire

• RAS, RET/PTC, TERT, TP53, etc.

Certaines mutations indiquent un risque élevé de malignité, d’autres sont moins spécifiques.

➤ Le test est-il fiable à 100 % ?

Non, mais il améliore nettement l’évaluation du risque. Un test positif pour certaines mutations oriente vers une intervention, tandis qu’un test négatif réduit le risque estimé, sans l’annuler totalement.

➤ Comment se fait le test ? Faut-il refaire une ponction ?
Dans la majorité des cas, il peut être fait à partir du matériel déjà prélevé lors de la première cytoponction, si celui-ci a été conservé correctement.

➤ Ce test est-il disponible partout ?
Il est réalisé dans des laboratoires spécialisés, en lien avec les hôpitaux ou chirurgiens experts. À Paris, il est proposé dans certains centres spécialisés en pathologie thyroïdienne. Ce test n'est pas recommandé en pratique quotidienne.

➤ Qui peut me proposer ce test ?
Un endocrinologue ou un chirurgien endocrinien.
📍 Le Dr Gaël Guian, à Paris, propose ce type d’évaluation moléculaire dans le cadre d’une prise en charge individualisée des nodules indéterminés.