Reconnaître l’hyperparathyroïdie primaire : ce que dit le consensus SFE 2024

L’hyperparathyroïdie primaire (HPT 1) est asymptomatique dans 80 à 90 % des cas dans les pays où la calcémie est mesurée en routine — ce qui signifie que la majorité des patients ignorent qu’ils sont malades au moment du diagnostic. Pourtant, même en l’absence de symptômes, la maladie peut silencieusement fragiliser les os, surcharger les reins et altérer la qualité de vie. Reconnaître les signes — classiques ou non — qui doivent conduire à mesurer la calcémie est donc un enjeu majeur.

Le Dr Gaël Guian, chirurgien endocrinien à l’Hôpital Privé des Peupliers (Paris 13e), reçoit en consultation des patients adressés à tous les stades de la maladie — de la découverte fortuite sur bilan biologique aux formes compliquées avec fractures ou lithiase rénale récidivante.

Trois visages cliniques de la même maladie

Le consensus SFE-AFCE-SFMN 2024 distingue trois présentations cliniques de l’HPT 1, qui correspondent à trois situations diagnostiques différentes.

L’HPT 1 asymptomatique est la forme largement dominante aujourd’hui. Elle est découverte fortuitement lors d’un bilan biologique réalisé pour une autre raison — suivi post-ménopausique, bilan d’ostéoporose, check-up général. Le patient ne se plaint de rien — ou de symptômes si peu spécifiques qu’ils ne font pas évoquer la maladie spontanément. L’absence de symptômes ne signifie cependant pas l’absence d’atteinte des organes cibles : une ostéoporose ou une lithiase silencieuse peut exister et doit être recherchée une fois le diagnostic posé (Recommandation R2, Rang A+++, SFE 2024).

L’HPT 1 symptomatique se présente avec des complications osseuses ou rénales avérées : fractures à basse énergie, tassements vertébraux, colique néphrétique, lithiase rénale récidivante. Ces formes sont devenues moins fréquentes dans les pays où la calcémie est dosée en routine, mais elles existent encore — notamment chez des patients chez qui la calcémie n’a jamais été mesurée.

L’HPT 1 normocalcémique est une forme particulière — PTH élevée avec calcémie normale — souvent découverte lors d’un bilan d’ostéoporose ou de lithiase rénale. Elle fait l’objet d’un article dédié dans ce plan éditorial (→ Hyperparathyroïdie normocalcémique : quand le calcium est normal mais la PTH élevée).

Les symptômes classiques : ceux dont le lien avec l’HPT 1 est démontré

On appelle « classiques » les signes dont le lien de causalité avec l’HPT 1 est établi — soit par des études mécanistiques, soit par leur réversibilité après parathyroïdectomie.

Signes osseux

Les douleurs ostéo-articulaires diffuses, les fractures à basse énergie répétées et les tassements vertébraux avec cyphose progressive sont les manifestations osseuses les plus fréquentes. L’ostéoporose — asymptomatique dans un premier temps — est aujourd’hui la complication osseuse la plus courante, touchant 50 à 65 % des patients HPT 1 y compris dans les formes asymptomatiques (SFE 2024). Elle est détaillée dans l’article dédié ici.

Des crises pseudo-goutteuses liées à une chondrocalcinose peuvent également s’observer : une étude menée chez 66 patients avec HPT 1 retrouvait une chondrocalcinose radiologique dans 19,6 % des cas. Des douleurs diffuses mimant une fibromyalgie sont possibles — dans une série publiée, 6,4 % des patients avec un diagnostic de fibromyalgie présentaient en réalité une HPT 1.

L’ostéite fibreuse kystique — manifestation osseuse historique et sévère de la maladie, avec tumeurs brunes et lacunes de résorption — ne concerne plus aujourd’hui que moins de 2 % des patients dans les pays développés.

Signes rénaux

La lithiase rénale (oxalate ou phosphate de calcium) et la néphrocalcinose sont les principales manifestations rénales. Leur prévalence varie de 5 à 55 % selon les séries et la méthode d’imagerie utilisée — un écart qui reflète l’importance du scanner rénal sans injection, plus sensible que l’échographie, pour détecter des calculs silencieux. Un syndrome polyuro-polydipsique — lié à un diabète insipide néphrogénique induit par l’hypercalcémie — peut s’observer dans les formes plus sévères. Ces manifestations sont détaillées dans l’article dédié ici.

Signes neuromusculaires

Myopathie proximale, faiblesse et fatigabilité musculaires, crampes et paresthésies constituent le tableau neuromusculaire de l’HPT 1. Une atrophie des fibres musculaires de type 2 est évoquée pour en expliquer le mécanisme. Ces symptômes — souvent attribués à tort à l’âge ou au déconditionnement — peuvent être le premier motif de consultation.

Les symptômes non classiques : présents mais de lien causal moins établi

Ces signes ont principalement été mis en évidence dans des études d’association. Leur réversibilité après parathyroïdectomie n’est pas formellement démontrée dans tous les cas, mais ils font partie du tableau clinique de l’HPT 1 et méritent d’être connus — car ils sont souvent le premier motif qui pousse le patient à consulter.

Signes cardiovasculaires

L’hypertension artérielle est le principal signe cardiovasculaire associé à l’HPT 1. Une étude portant sur 37 922 patients retrouvait une augmentation du risque d’HTA de 30 % chez les patients HPT 1 par rapport à la population générale. Les mécanismes évoqués — altération de la vasodilatation endothéliale par la PTH, augmentation du ratio aldostérone/rénine — sont plausibles, mais la réversibilité de l’HTA après chirurgie n’est pas confirmée par les essais contrôlés randomisés. Ces données sont détaillées dans l’article dédié.

Signes digestifs

Anorexie, nausées, constipation et douleurs abdominales diffuses — conséquences de l’atonie gastro-intestinale induite par l’hypercalcémie — sont présents chez environ 10 % des patients symptomatiques. Ils sont plus fréquents dans les formes sévères. La pancréatite aiguë, bien que parfois révélatrice de la maladie, ne semble pas statistiquement plus fréquente dans l’HPT 1 que dans la population générale.

Signes neuropsychiques

Dépression, anxiété, irritabilité, troubles du sommeil, difficultés de concentration et troubles cognitifs sont rapportés dans 3 à 50 % des cas selon les séries — une fourchette très large qui reflète l’hétérogénéité des méthodes d’évaluation. Ces symptômes sont souvent banalisés ou attribués à d’autres causes. Les essais randomisés ne retrouvent pas de lien de causalité formel dans les formes modérées, bien que ce point reste débattu. Ces manifestations font l’objet d’articles dédiés ici et là.

Quels signes doivent conduire à mesurer la calcémie ?

Le consensus SFE 2024 est clair : toute manifestation clinique évocatrice impose de mesurer la calcémie (Recommandation R1, Rang A, SFE 2024). Les situations qui doivent déclencher ce dosage sont les suivantes :

Une fois la calcémie dosée : que faire ?

Si la calcémie est élevée (> 2,6 mmol/L), l’étape suivante est le dosage simultané de la PTH sur le même prélèvement, complété par le bilan biologique complet — fraction d’excrétion du calcium (FeCa), 25-hydroxyvitamine D, phosphatémie, créatininémie. Ces examens et leur interprétation sont détaillés dans l’article dédié (→ Examens biologiques de l’hyperparathyroïdie)

Ce que cela change pour le patient

Deux implications concrètes ressortent de cette présentation clinique.

La première est que l’absence de symptômes ne rassure pas : 80 à 90 % des patients HPT 1 ne ressentent rien au moment du diagnostic, mais une atteinte osseuse ou rénale silencieuse peut déjà être présente. C’est pourquoi le bilan de retentissement est systématique une fois le diagnostic posé, quelle que soit la symptomatologie.

La seconde est que des symptômes banals et non spécifiques peuvent être le premier signe de la maladie : une fatigue chronique, une HTA résistante, des douleurs diffuses ou des troubles du sommeil inexpliqués méritent qu’on mesure la calcémie — particulièrement chez la femme après la ménopause. Ce réflexe simple peut permettre un diagnostic précoce et éviter des années d’errance diagnostique.

Le Dr Gaël Guian, chirurgien endocrinien à l’Hôpital Privé des Peupliers (Paris 13e), reçoit en consultation les patients adressés pour hypercalcémie, PTH élevée, ostéoporose évolutive ou lithiase rénale récidivante, pour évaluation préopératoire ou second avis avant décision chirurgicale.

FAQ — Symptômes de l’hyperparathyroïdie primaire

Peut-on avoir une hyperparathyroïdie primaire sans aucun symptôme ?

Oui — c’est même la situation la plus fréquente : 80 à 90 % des patients sont asymptomatiques au moment du diagnostic dans les pays où la calcémie est mesurée en routine. La maladie est alors découverte fortuitement sur un bilan biologique. L’absence de symptômes ne signifie pas l’absence d’atteinte osseuse ou rénale silencieuse (Recommandation R2, SFE 2024).

Quels sont les premiers signes qui doivent alerter ?

Les plus fréquents sont une fatigue inexpliquée, des douleurs ostéo-articulaires diffuses, une ostéoporose diagnostiquée, une lithiase rénale ou une colique néphrétique. Des signes moins spécifiques — HTA résistante, troubles du sommeil, dépression sans cause retrouvée — peuvent également être le premier signe d’une HPT 1, particulièrement chez la femme après la ménopause.

Une dépression ou une anxiété peut-elle être liée à une hyperparathyroïdie primaire ?

Oui, dans certains cas. Les troubles neuropsychiques — dépression, anxiété, troubles cognitifs — sont rapportés dans 3 à 50 % des cas selon les séries. Leur lien de causalité avec l’HPT 1 n’est pas formellement établi dans les formes modérées, mais leur présence justifie de mesurer la calcémie devant tout tableau neuropsychique inexpliqué (SFE 2024).

L’hyperparathyroïdie primaire peut-elle provoquer des calculs rénaux ?

Oui — c’est l’une de ses complications classiques les plus fréquentes, présente dans 5 à 55 % des cas selon les séries. L’hypercalciurie chronique induite par l’excès de PTH favorise la formation de calculs oxalo-calciques ou phospho-calciques. Toute lithiase rénale récidivante justifie un dosage de la calcémie (SFE 2024).

Fibromyalgie et hyperparathyroïdie primaire : existe-t-il un lien ?

Oui, un lien d’association a été documenté. Dans une série publiée, 6,4 % des patients avec un diagnostic de fibromyalgie présentaient en réalité une HPT 1. Les douleurs diffuses et la fatigue de l’HPT 1 peuvent mimer une fibromyalgie — ce qui justifie de mesurer la calcémie devant tout tableau douloureux diffus sans étiologie claire.

Faut-il attendre d’avoir des symptômes pour consulter ?

Non. Chez la femme après la ménopause, la calcémie doit être dosée lors de tout bilan d’ostéoporose, même en l’absence de symptôme. En présence de l’un des signes évocateurs décrits dans cet article, une consultation spécialisée est recommandée sans attendre l’apparition de complications (Recommandation R1, SFE 2024).

À retenir