Hyperparathyroïdie primaire : à quelle fréquence survient-elle ?

L’hyperparathyroïdie primaire (HPT 1) touche près d’1 personne sur 100 en population générale et 1 femme sur 85 après 50 ans — ce qui en fait l’une des trois endocrinopathies les plus fréquentes, après le diabète et les pathologies thyroïdiennes. Pourtant, elle reste largement méconnue, y compris des patients qui en sont atteints : dans 80 à 90 % des cas, elle est découverte fortuitement sur une prise de sang, sans aucun symptôme évocateur. Le consensus SFE-AFCE-SFMN 2024, qui fait référence en France pour la prise en charge de cette maladie, consacre un chapitre entier à son épidémiologie — dont les données ont considérablement évolué depuis les premières recommandations françaises de 2006.

Le Dr Gaël Guian, chirurgien endocrinien à l’Hôpital Privé des Peupliers (Paris 13e), reçoit en consultation des patients à tous les stades de cette maladie, des formes asymptomatiques découvertes fortuitement aux formes compliquées nécessitant une chirurgie urgente.

Une prévalence en hausse constante depuis les années 1970

La prévalence de l’HPT 1 est évaluée entre 17 et 94,6 cas pour 100 000 patients-année selon les pays et les méthodes d’étude — une fourchette large qui reflète les différences de systèmes de santé, de pratiques de dépistage biologique et de définitions diagnostiques utilisées (SFE 2024).

Le tournant épidémiologique majeur se situe dans les années 1970, avec l’introduction des automates de biologie mesurant la calcémie en routine dans les bilans sanguins. Avant cette révolution technique, la maladie n’était diagnostiquée qu’à un stade symptomatique avancé : entre 1930 et 1965, le Massachusetts General Hospital — l’un des centres de référence mondiaux — ne rapportait que 10 cas d’HPT par an sur l’ensemble de sa file active. La mesure systématique de la calcémie a transformé radicalement ce tableau, permettant de découvrir des hypercalcémies asymptomatiques jusque-là invisibles.

En Suède, les automates ont ainsi mis en évidence une hypercalcémie chez 6 % des personnes asymptomatiques testées — illustrant l’ampleur du sous-diagnostic antérieur. Depuis, l’incidence a fluctué : forte hausse dans les années 1970-1980, légère baisse dans les années 1990, puis nouvelle croissance à partir de l’an 2000 — portée cette fois par le développement des recommandations de dépistage de l’ostéoporose, qui ont conduit à des bilans biologiques phosphocalciques plus systématiques chez les femmes après la ménopause (SFE 2024).

Les chiffres de prévalence actuels : ce que disent les études 2024

La référence épidémiologique la plus robuste citée dans le consensus SFE 2024 est une étude écossaise prospective couvrant la période 2007-2018, s’appuyant sur un système d’information médicale permettant un suivi de population exhaustif. Ses résultats sont les suivants :

Ces données sont cohérentes avec celles d’autres études internationales, même si des variations existent selon les pays : Minnesota (États-Unis) 0,44 %, Bahreïn 0,4 %, Corée du Sud 0,4 %, et jusqu’à 1,3 % dans certains centres hospitaliers de recours.

Une maladie à très forte prédominance féminine

Les femmes représentent environ 75 % des patients atteints d’HPT 1 dans toutes les séries publiées — une prédominance retrouvée de façon constante quelle que soit la région du monde ou la méthode d’étude (SFE 2024).

Le rôle des estrogènes dans cette prédominance féminine est évoqué mais imparfaitement élucidé à ce jour. Les données disponibles montrent que les adénomes parathyroïdiens expriment quasi exclusivement l’isoforme β du récepteur aux estrogènes (ERβ), dont le rôle serait pro-apoptotique sur les cellules adénomateuses — avec une corrélation inverse entre l’intensité d’expression d’ERβ et le poids des glandes pathologiques. Autrement dit, plus l’expression d’ERβ est faible, plus l’adénome est volumineux. Ce mécanisme pourrait expliquer en partie pourquoi la chute des estrogènes à la ménopause favorise la croissance des adénomes parathyroïdiens — mais cette hypothèse reste à confirmer.

L’effet de l’âge : une maladie qui survient surtout après 50 ans

L’effet de l’âge est l’un des facteurs épidémiologiques les plus robustes de l’HPT 1 :

Ce profil épidémiologique explique directement la recommandation du consensus SFE 2024 : évoquer systématiquement l’HPT 1 chez la femme après la ménopause, notamment lors des bilans d’ostéoporose ou devant toute fatigue inexpliquée (Recommandation R1, Rang A++, SFE 2024).

L’allongement de l’espérance de vie contribue mécaniquement à l’augmentation de la prévalence : entre 2000 et 2024, l’espérance de vie féminine est passée de 83 à 85 ans en France, celle des hommes de 75 à 80 ans. Avec une maladie dont la prévalence croît avec l’âge, cette évolution démographique se traduit directement par davantage de patients vivant plus longtemps avec une HPT 1 — y compris des formes asymptomatiques dont les conséquences à long terme sur l’os et le rein justifient une surveillance active.

Différences selon l’ethnie et les facteurs environnementaux

Les données épidémiologiques montrent des différences selon l’origine ethnique, bien que celles-ci soient moins bien établies que les effets du sexe et de l’âge.

La prévalence de l’HPT 1 semble plus élevée dans la population noire en Amérique du Nord, et la maladie paraît survenir plus précocement dans les populations asiatiques. Des facteurs environnementaux pourraient également jouer un rôle : une carence d’apport calcique par famine, ou une exposition à certains perturbateurs endocriniens — notamment les biphényles polychlorés (PCB) et les pesticides organochlorés (hexachlorobenzène, transnona chlore, oxychlordane, p,p’-DDE) — ont été associés à une augmentation du risque d’HPT 1 dans certaines études (SFE 2024).

Les formes sous-diagnostiquées : un nombre de patients bien plus important que les chiffres officiels

Les données de prévalence publiées sous-estiment probablement la fréquence réelle de l’HPT 1, pour deux raisons principales.

L’HPT 1 normocalcémique

Cette forme — définie par une PTH élevée avec une calcémie normale, après élimination de toutes les causes d’HPT secondaire — représente une part considérable de patients non identifiés. Sa prévalence varie largement selon les études : de 0,18 % dans les séries les plus rigoureuses (qui excluent scrupuleusement toutes les autres causes d’élévation de la PTH) à 0,4-3,1 % dans des études de population non sélectionnées en Amérique du Nord (SFE 2024). Elle est le plus souvent découverte lors d’un bilan d’ostéoporose ou de lithiase rénale, chez des patients pour lesquels la calcémie n’a jamais évoqué le diagnostic.

La confusion avec l’hypercalcémie hypocalciurique familiale (HHF)

La prévalence de l’HHF — pathologie bénigne due à une mutation du récepteur CaSR, se manifestant par une hypercalcémie sans HPT 1 vraie et ne nécessitant aucune intervention — est proche de celle de l’HPT 1 chez les hommes et chez les femmes avant la ménopause. Or, la distinction biochimique entre HHF et HPT 1 est parfois impossible sans dosage de la fraction d’excrétion du calcium (FeCa) et analyse génétique. Des cas d’HHF diagnostiqués à tort comme HPT 1 — et potentiellement opérés inutilement — ont pu artificiellement gonfler les chiffres d’incidence dans certaines études (SFE 2024).

Populations particulières : grossesse et enfants

L’HPT 1 peut toucher 1 % des femmes enceintes — une situation rare mais à fort enjeu maternel et fœtal, nécessitant une prise en charge spécialisée (article 16 du plan éditorial).

Chez l’enfant, l’HPT 1 est exceptionnelle, avec une incidence estimée à 2 à 5 cas pour 100 000. Contrairement à l’adulte, elle est fréquemment symptomatique à la découverte, avec un ratio filles/garçons d’environ 3/2 (SFE 2024).

Incidence vs prévalence : deux indicateurs à distinguer

Il est important de distinguer ces deux notions souvent confondues dans la littérature sur l’HPT 1 :

En résumé : l’incidence se stabilise, la prévalence continue de croître — deux signaux qui justifient ensemble de maintenir une vigilance diagnostique élevée, en particulier chez la femme après la ménopause (SFE 2024).

Faut-il dépister systématiquement ?

Malgré cette fréquence, le consensus SFE-AFCE-SFMN 2024 ne recommande pas de dépistage systématique de la population générale (Recommandation R2, SFE 2024). La raison est épidémiologique : dans ses formes asymptomatiques — qui représentent la grande majorité des cas — la morbi-mortalité est faible et hétérogène, et le bénéfice d’un traitement systématique n’est pas démontré pour tous les patients.

En revanche, la calcémie doit être mesurée dès qu’un signe évocateur est présent, en particulier :

Et de façon systématique chez la femme après la ménopause lors de tout bilan d’ostéoporose (Recommandation R1, Rang A++, SFE 2024).

Ce que cela change pour le patient

Trois implications concrètes ressortent de ces données épidémiologiques.

La première est que l’HPT 1 est bien plus fréquente qu’on ne le pense — près d’1 % de la population en est atteinte, et la grande majorité ne le sait pas. Si vous êtes une femme de plus de 50 ans et que vous n’avez jamais eu de calcémie dosée, il vaut la peine d’en parler à votre médecin.

La seconde est que la prévalence réelle est probablement sous-estimée — les formes normocalcémiques et les confusions avec l’HHF masquent un nombre significatif de patients non diagnostiqués, souvent adressés pour ostéoporose ou lithiase rénale sans que l’HPT 1 soit évoquée.

La troisième est que le vieillissement de la population amplifie le problème : avec une espérance de vie qui s’allonge et une prévalence qui croît avec l’âge, le nombre absolu de patients vivant avec une HPT 1 va continuer d’augmenter dans les prochaines décennies — ce qui renforce l’importance d’une filière de soins spécialisée comme celle du Dr Gaël Guian à l’Hôpital Privé des Peupliers (Paris 13e).

FAQ — Épidémiologie de l’hyperparathyroïdie primaire

Combien de personnes sont atteintes d’hyperparathyroïdie primaire en France ?

En appliquant la prévalence de 0,84 % observée dans l’étude écossaise 2007-2018 (SFE 2024) à la population française d’environ 68 millions d’habitants, on obtient une estimation d’environ 570 000 personnes potentiellement atteintes — dont une majorité n’est pas encore diagnostiquée. Ce chiffre est cohérent avec les estimations internationales pour les pays à haut niveau de revenus.

Pourquoi les femmes sont-elles plus touchées que les hommes ?

La prédominance féminine (75 % des cas) est bien établie mais imparfaitement expliquée. Le rôle des estrogènes est évoqué — notamment via l’expression du récepteur ERβ dans les adénomes parathyroïdiens — mais n’est pas encore pleinement élucidé. La ménopause représente clairement un moment charnière, coïncidant avec le pic d’incidence de la maladie (SFE 2024).

L’hyperparathyroïdie primaire peut-elle survenir chez un homme jeune ?

Oui, même si c’est rare. Seulement 5 % des cas surviennent avant 40 ans, tous sexes confondus. Chez l’homme jeune, une HPT 1 doit faire systématiquement rechercher une forme familiale ou génétique — notamment une néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (NEM1) ou une mutation du gène CDC73 (SFE 2024).

La prévalence de l’hyperparathyroïdie primaire augmente-t-elle vraiment, ou détecte-t-on mieux ?

Les deux. L’augmentation du diagnostic depuis les années 1970 est en grande partie un effet de détection — lié à la généralisation de la mesure de la calcémie en routine. Mais la prévalence continue d’augmenter même dans les pays où la calcémie est mesurée depuis des décennies, ce qui reflète un véritable effet démographique lié à l’allongement de la vie (SFE 2024).

Qu’est-ce que l’hyperparathyroïdie primaire normocalcémique et pourquoi est-elle sous-diagnostiquée ?

C’est une forme dans laquelle la PTH est élevée mais la calcémie reste normale. Elle est sous-diagnostiquée parce que la calcémie — examen de première intention — est normale, ce qui ne déclenche pas d’exploration complémentaire si la PTH n’est pas dosée simultanément. Sa prévalence réelle est difficile à estimer, entre 0,18 % et 3,1 % selon les études (SFE 2024).

Pourquoi ne dépiste-t-on pas systématiquement toute la population ?

Parce que dans ses formes asymptomatiques — les plus fréquentes — la morbi-mortalité est faible et hétérogène, et le bénéfice d’un traitement systématique n’est pas établi pour tous les patients. Le consensus SFE 2024 recommande en revanche de mesurer la calcémie dès qu’un signe évocateur est présent, et systématiquement chez la femme après la ménopause lors d’un bilan d’ostéoporose (Recommandation R2, SFE 2024).

À retenir