Hyperparathyroïdie primaire et génétique : NEM1, NEM2A, CDC73 — indications du test génétique, formes héréditaires et conseil génétique selon le consensus SFE-AFCE-SFMN 2024
Les causes génétiques représentent jusqu’à 10 % des hyperparathyroïdies primaires rencontrées en pratique courante — et cette proportion monte significativement chez les patients jeunes : dans une étude française portant sur 86 patients de moins de 45 ans avec HPT 1 d’apparence sporadique, 8 présentaient une variation pathogène identifiée (4 sur le gène MEN1, 3 … Lire la suite