Hyperparathyroïdie primaire et génétique : NEM1, NEM2A, CDC73 — indications du test génétique, formes héréditaires et conseil génétique selon le consensus SFE-AFCE-SFMN 2024

ADN

Les causes génétiques représentent jusqu’à 10 % des hyperparathyroïdies primaires rencontrées en pratique courante — et cette proportion monte significativement chez les patients jeunes : dans une étude française portant sur 86 patients de moins de 45 ans avec HPT 1 d’apparence sporadique, 8 présentaient une variation pathogène identifiée (4 sur le gène MEN1, 3 … Lire la suite

Hypercalcémie sévère et crise hypercalcémique dans l’HPT primaire : reconnaissance, prise en charge en urgence et préparation à la chirurgie selon le consensus SFE-AFCE-SFMN 2024

Ambulance

Une calcémie supérieure à 3,5 mmol/L (140 mg/L) constitue une urgence métabolique. Lorsqu’elle dépasse 3,7 mmol/L et s’accompagne de manifestations cardiovasculaires, neurologiques ou rénales, on entre dans le territoire de la crise hypercalcémique — une situation pouvant engager le pronostic vital et nécessitant une prise en charge hospitalière immédiate, voire en soins critiques. À l’Hôpital … Lire la suite